Xơ nang
Xơ nang

Xơ nang

Xơ nang (Cystic fibrosis -CF) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến phổi, mà còn cả tuyến tụy, gan, thậnruột.[1][5] Các vấn đề dài hạn bao gồm khó thở và ho ra chất nhầy do nhiễm trùng phổi thường xuyên.[1] Dấu hiệu và các triệu chứng có thể bao gồm nhiễm trùng xoang, tăng trưởng kém, phân béo, ngón tay và ngón chân dùi trống, và vô sinh ở hầu hết nam giới.[1] Những người khác nhau có thể có mức độ khác nhau của các triệu chứng trên.[1]Xơ nang được kế thừa theo cách lặn tự phát.[1] Nó được gây ra bởi sự hiện diện của các đột biến trong cả hai bản sao của gen đối với chất điều hòa protein dẫn truyền màng xơ nang (CFTR).[1] Những người có một bản sao làm việc duy nhất là người vận chuyển gene này và chủ yếu là bình thường.[3] CFTR liên quan đến sản xuất mồ hôi, dịch tiêu hóa và chất nhầy.[6] Khi CFTR không hoạt động, dịch tiết thường mỏng thay vì trở nên dày.[7] Tình trạng này được chẩn đoán bằng xét nghiệm mồ hôixét nghiệm di truyền.[1] Sàng lọc bệnh này ở trẻ sơ sinh khi sinh ra diễn ra ở một số khu vực trên thế giới.[1]Không có phương pháp điều trị bệnh xơ nang được biết đến.[3] Nhiễm trùng phổi được điều trị bằng kháng sinh có thể tiêm tĩnh mạch, hít hoặc uống.[1] Đôi khi, azithromycin kháng sinh được sử dụng lâu dài.[1] Hít muối hypertonicsalbutamol cũng có thể hữu ích.[1] Ghép phổi có thể là một lựa chọn nếu chức năng phổi tiếp tục xấu đi.[1] Thay thế enzyme tụy và bổ sung vitamin tan trong chất béo rất quan trọng, đặc biệt là ở người trẻ.[1] Các kỹ thuật giải phóng đường thở như vật lý trị liệu ngực có một số lợi ích ngắn hạn, nhưng hiệu quả lâu dài không rõ ràng.[8] Tuổi thọ trung bình của người bệnh là từ 42 đến 50 năm ở các nước phát triển.[4][9] Các vấn đề về phổi là nguyên nhân gây tử vong ở 80% những người bị xơ nang.[1]Xơ nang là phổ biến nhất trong số những người có nguồn gốc Bắc Âu và ảnh hưởng đến khoảng một trong số 3.000 trẻ sơ sinh.[1] Khoảng một trong 25 người là một người vận chuyển.[3] Nó ít phổ biến nhất ở người châu Phi và châu Á.[1] Nó lần đầu tiên được công nhận là một bệnh cụ thể của Dorothy Andersen vào năm 1938, với các mô tả phù hợp với tình trạng xảy ra ít nhất là từ năm 1595.[5] Cái tên "xơ nang" dùng để chỉ các loại xơ và nang đặc trưng hình thành trong tuyến tụy.[5][10]

Xơ nang

Tần suất 1 trong 3,000 (Bắc Âu)[1]
Tiên lượng Tuổi thọ từ 42 đến 50 (nước phát triển)[4]
Phương thức chẩn đoán Sweat test, genetic testing[1]
Kéo dài Long term[3]
Nguyên nhân Genetic (autosomal recessive)[1]
Khoa Medical genetics, Khoa hô hấp
Đồng nghĩa Mucoviscidosis
Triệu chứng Khó thở, ho ra đờm, tăng trưởng kém, phân béo[1]
Điều trị Kháng sinh, Enzyme tụy (dược phẩm), cấy ghép phổi[1]
Khởi phát thường gặp Triệu chứng nhận ra được ~6 tháng[2]